Емілі Метьюз

Фотографія Емілі Метьюз (photo Emily Matthews)

Emily Matthews

  • Рік народження: 2014
  • Вік: 2 роки
  • Місце народження: Мідлсбро , Великобританія
  • Громадянство: Великобританія

Біографія

З дворічною дівчинкою Емілі, здатної тільки повискувати, трапляється до 20 нападів на день. Вона ніколи не зможе говорити, ходити і харчуватися самостійно — і все через синдрому Экарди.

Емілі Метьюз, з Мідлсбро (Middlesbrough), постраждала від рідкісного і невиліковного генетичного вади розвитку, яка серйозно впливає на тривалість життя.

У дівчинки належним чином не розвинулися нервові волокна, що з’єднують дві півкулі головного мозку. Такі дані про її стан було отримано близько двох тижнів тому.

Крихітка вже перенесла близько 15 200 нападів, інфантильних спазмів, деякі з яких тривають по 40 хвилин.

Доктора кажуть, що Емілі потребує 24 годинному догляді, але це не дає їй жодних гарантій прожити довго. Разом з тим, підкреслюється, що необхідно пильно стежити за здоров’ям дитини, щоб хоч якось збільшити шанси на виживання.

Її мати, 29-річна Ліндсі Шоу, заявила: ‘Боляче спостерігати за подіями, оскільки немає нічого, що б ми могли виправити’.

‘Наша дочка нічого не бачить; вона не може сама тримати голівку, ходити, говорити або повзати. Вона не може говорити, вона просто пищить’.

Коли Емілі було два тижні від роду її мама під час одного зі звичайних годувань грудьми забила тривогу.

Дівчинка почала давитися молоком і посиніла область навколо її рота. Рідні якомога швидше доставили Емілі в лікарню на перевірку.

Пацієнтка залишалася під медичним наглядом протягом ночі, після чє

на наступний день її виписали.

Але через тиждень сталося щось подібне, і Емілі знову опинилася в лікарні.

Доктора пройшли комп’ютерне сканування і МРТ, і дослідження виявили аномалії розвитку мозку.

Мозолисте тіло — нервові волокна, що з’єднують праве і ліве півкуля — практично відсутнє. Крім того, обидві півкулі головного мозку виявилися недорозвинені.

Подальша перевірка зору, нарешті, дозволила заговорити про синдром Экарди; батькам Емілі пояснили, що їхня донька залишиться інвалідом до кінця свого життя.

Ліндсі згадує: «Коли я оглядаюсь назад, я бачу величезний смерч’.

‘Крім постановки діагнозу, нам доводилося постійно приходити в лікарню. У нас навіть не було часу просто сісти і все як слід обміркувати’.

‘Як і будь-який інший батько, довідується про те, що у її дитини є небезпечне для життя захворювання, ви ставите питанням:» Чому це трапилося з вами?’ Питання просто не дають вам спокою’.

‘І ви проходите через різні етапи. Я була засмучена, я була зла. В одну мить я ненавиділа весь світ, в іншу це відчуття йшло’.

Протягом року після постановки діагнозу припадки Емілі стали ще гірше. В даний час напади трапляються щодня.

Деякі з спазмів тривають всього кілька

до секунд, тоді як напади тривалістю від 5 до 40 хвилин трапляються щонайменше 20 разів в день.

Коли затяжна атака, Емілі, яка перебуває в інвалідному візку, отримує спеціальні препарати для зупинки судом. Однак медикаменти не впливають заспокійливого дії.

Ліндсі говорить: ‘Бувають дні, коли хочеться просто здатися’.

У дівчинки проявляється все більше ускладнень. Наприклад, в цьому році вона перенесла кілька інфекцій грудей і багато часу провела у лікарні.

‘Таке відчуття, що завжди є місце для чогось ще’, — додає мама Емілі, говорячи про погіршується стан дочки.

Лікарі сказали, що чим довше їм вдасться підтримувати дівчинку здоровою, тим, імовірно, довше вона зможе залишатися в живих.

Рідні Емілі отримали масу повідомлень від родин зі схожими проблемами. Повні співчуття і любові послання підтвердили, що потерпілі від синдрому Экарди можуть доживати до підліткового віку і навіть довше.

‘Сьогодні вранці я відвідувала лікаря, — каже Ліндсі. — Я була без дитини, і от саме тоді дала волю думкам’.

‘Я спостерігала за іншими дітьми на дитячому майданчику і в бібліотеці. Вони бігали взад і вперед, і це було так мило. Але це змусило мене замислитися про те, що обіцяє моїй доньці її діагноз’.

‘Емілі назавжди оста

розпочнеться неповноцінною, і вона не зможе позбутися своїх нападів’.

Що таке синдром Экарди?

Люди з синдромом Экарди мають недорозвинену тканина, що з’єднує ліву і праву половини мозку, або не мають її взагалі.

Напади у постраждалих починаються в дитячому віці. Напади мають тенденцію прогресувати, приймаючи форму епілептичних. Напади можуть з працею піддаватися лікуванню.

У постраждалих також є хоріоретинальні лакуни — дефекти в світлочутливої тканини в задній частині ока; це може призвести до сліпоти.

У людини з синдромом Экарди часто є мозкові відхилення, в тому числі асиметрія між двома сторонами мозку; складки мозку і борозенки можуть бути малі за розміром або в меншому від норми кількості.

Поблизу центру головного мозку можуть утворюватися кісти і заповнені рідиною порожнини.

У більшості хворих спостерігається затримка розвитку, від помірної до важкої, і розумова відсталість. Втім, у деяких людей з синдромом Экарди ‘розумова інвалідність’ виражена в більш м’якій формі.

Тяжкість синдрому варіюється. У деяких виявляється вкрай важка епілепсія; деякі не переживають дитинство.

Менш серйозно постраждалі особи можуть увійти в доросле життя з більш помірними ознаками і симптомами.